뇌 조직에 돌연변이 신경세포가 0.07%만 존재해도 뇌 신경 전체 회로를 망가뜨릴 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

KAIST는 이정호 KAIST 의과학대학원 교수 연구팀이 돌연변이 신경세포가 뇌에 0.1% 이하의 '극미량'으로만 존재해도 뇌전증 발작이 발생할 수 있음을 규명했다고 9일 밝혔다. 연구 결과는 국제 학술지 '브레인'에 지난달 25일 발표됐다.

뇌전증은 반복적인 발작이 특징인 뇌 장애다. '간질'이라는 용어로 알려졌다. 발작은 대뇌에 존재하는 신경세포들이 갑작스럽고 무질서하게 움직이며 유발된다. 연구팀은 돌연변이 신경세포의 수가 매우 적어도 이처럼 뇌 기능에 이상이 생길 수 있는지 확인했다.

먼저 실험용 쥐의 뇌 조직에서 뇌전증을 유발하는 '체성 모자이시즘(Somatic Mosaicism)'이 발현되도록 했다. 체성 모자이시즘은 수정란이 분열하는 과정에서 세포에 돌연변이가 발생하는 현상이다.

연구팀이 수백~수만 개의 신경세포에 돌연변이가 생기도록 유도한 결과, 돌연변이 신경세포가 8000~9000개 수준으로 나타날 때부터 실험용 쥐의 발작이 시작됐다.

이어 돌연변이 신경 세포의 비율을 정확히 측정한 결과, 돌연변이 세포가 0.07%만 있어도 뇌전증 증상이 나타나는 것으로 확인됐다.

연구팀은 "약물 치료에 반응하지 않아 수술에 이르게 되는 난치성 뇌전증의 유전적 정밀 진단에 도움을 줄 수 있다"며 "아직 원인이 밝혀지지 않은 수많은 난치성 신경 정신의학적 질환들이 뇌의 발생과 분화 과정에서 일어나는 극소량의 미세 돌연변이들과 밀접한 관련이 있음을 시사한다"고 설명했다.

이번 연구 성과는 KAIST 교원 창업 기업인 소바젠을 통해 난치성 뇌전증 환자의 돌연변이 세포를 집중적으로 치료하는 RNA(리보핵산) 치료제 개발에 활용될 예정이다.

의사과학자이자 논문 제1저자인 김진태 박사는 "이번 연구를 통해 난치성 뇌전증 등의 유전적 진단과 치료제 개발에 도움이 될 수 있기를 바란다"고 전했다.

이번 연구는 서경배과학재단, 한국연구재단, 보건산업진흥원 사업의 지원을 받아 수행됐다.